SAJ: Família busca ajuda para criança com doença rara, “Perdeu a consulta em Salvador por falta de transporte”; Saiba como ajudar

Em contato com o Blog do Valente, a cidadã de prenome Celma informou que está em busca de transporte para transferir uma criança de Santo Antônio de Jesus com problemas de saúde para Salvador, porém não achou ajuda até o momento. “A Secretaria de Saúde junto com a prefeitura de Santo Antônio de Jesus estão negando um carro. A família não tem condições de arcar com essas despesas de viagem, por isso venho pedir ajuda”, explicou. A criança de prenome Luan possui a síndrome de Patau, que o deixou sem enxergar, andar e falar, além de vários problemas neurológicos. “Hoje mesmo era pra ele estar em Salvador pra consulta no Hospital das Clínicas, mas perdeu a consulta por causa da falta de carro. Eles (prefeitura e secretaria de saúde) prometeram que ia ter carro, e ontem disseram que não tinha, já em cima da hora”, frisou.  A criança precisa também de cadeiras de rodas. Quem puder ajudar, favor entrar em contato pelos números: (73) 9 8195-1835 Aline (mãe) e/ou (71) 98836-0336 Celma (amiga da família).

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O que é a Síndrome de Patau?

A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê. A Síndrome de Patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnósticos, como a amniocentese e a ultrassonografia. Trata-se da presença de uma cópia extra do cromossomo 13, passando o indivíduo a ter 3 cromossomos 13, ao invés de apenas 2.

As características dos bebês com Síndrome de Patau são:

  • Malformações graves no sistema nervoso central;
  • Retardo mental grave;
  • Defeitos cardíacos congênitos;
  • Defeitos urogenitais, como a não descida dos testículos da cavidade abdominal para o escroto no caso dos meninos e, no caso das meninas, alterações no útero e ovários não desenvolvidos;
  • Rins policísticos;
  • Fenda labial e no céu da boca;
  • Malformação das mãos;
  • Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos.

Alguns bebês podem apresentar como sintoma baixo peso ao nascer e ainda um sexto dedo nas mãos ou nos pés.

A Síndrome de Patau afeta em maior número os bebês com mães que engravidaram depois dos 35 anos de idade. (Fonte:Tua saúde)

 



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